腎上腺皮質由球狀帶、束狀帶、網狀代組成。球狀帶位于最外層，約占皮質的5%~10%，是鹽皮質激素—醛固酮的唯一來源，束狀帶位于中間層，是最大的皮質帶，約占75%，是皮質醇和少量鹽皮質激素(脫氧皮質酮、脫氧皮質醇、皮質酮)的合成場所，網狀帶位于最內層，主要合成腎上腺雄激素和少量雌激素。正常腎上腺以膽固醇為原料合成糖皮質激素、鹽皮質激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)三類主要激素，都是膽固醇的衍生物。其過程極為復雜，每一步驟都比較經過一系列酶催化，有些酶是合成這一類激素或其中兩類激素的過程中所共同需要的。腎上腺合成皮質醇是在垂體分泌的ACTH控制下進行的，先天性腎上腺皮質增生癥時，由于上述激素合成過程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮質激素、鹽皮質激素由于血皮質醇水平降低，負反饋作用消除，以致垂體前葉分泌ACTH增多，刺激腎上腺品質增生，并使雄激素和一些中間代謝產物增多，由于醛固酮合成和分泌在長見類型的 CAH中亦缺陷有：21—羥化酶(CYP21)、11β—羥化酶(CYP17)、3β—羥類乙醇脫氫酶(3β—HSD無)、18—羥化酶 (CYP11B2)等。