(一)生化檢測
1、尿液17—羥類固醇(17—OHCS)、17—酮類固醇(17—KS)和孕三醇測定，其中17—KS是反映腎上腺皮質分泌雄激素的重要指標，對本病的診斷價值優(yōu)于17—OHCS。腎上腺皮質增生癥患者17—KS明顯升高。 2、血液17—羥孕酮(17—OHP)、腎素血管緊張素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脫氫異雄酮(DHEA)、脫氧皮質酮(DOC)及睪酮 (T)等的測定，17—OHP基礎值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標，它還可用于檢測藥物劑量和療效。
3、血電解質測定：失鹽型可有低鈉、高甲血癥。
(二)其他檢查
1、染色體檢查
外生殖器嚴重畸形時，可做染色體核型分析，以鑒別性別。
2、X線檢查
拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡，患者骨齡超過年齡。
3、B超或CT檢查
可發(fā)現(xiàn)雙側腎上腺增大。
4、基因診斷
采用直接聚合酶鏈反應，寡核苷酸雜交，限制性內酶片段長度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關基因突變或缺失。