畸胎瘤起源于潛在多功能的原始胚細(xì)胞，多為良性，但惡性傾向隨年齡增長(zhǎng)而呈上升趨勢(shì)。發(fā)生部位與胚生學(xué)體腔的中線前軸或中線旁區(qū)相關(guān)，多見于骶尾部，縱隔、腹膜后、性腺部位。 畸胎瘤可發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但較為少見。此類腫瘤如果較小或無(wú)功能，通常無(wú)特異性臨床表現(xiàn)，椎管內(nèi)畸胎瘤常伴有各種神經(jīng)壓迫癥狀。好發(fā)于新生兒和嬰兒，女性為多。
人體胚胎發(fā)育過(guò)程中，有一種具有多能發(fā)展?jié)摿Φ亩嗄芗?xì)胞，正常胚胎發(fā)育情況下，發(fā)展和分化成各胚層的成熟細(xì)胞。如果在胚胎不同時(shí)期，某些多能細(xì)胞從整體上分離或脫落下來(lái)，使細(xì)胞基因發(fā)生突變，分化異常，則可發(fā)生胚胎異常。一般認(rèn)為，這種分離或脫落發(fā)生于胚胎早期，則形成畸胎;而如發(fā)生于胚胎后期，則形成了具有內(nèi)胚層、中胚層和外胚層三個(gè)胚層的異常分化組織，即形成了畸胎瘤。
畸胎瘤的病理特征為腫瘤組織由外、中、內(nèi)三個(gè)胚層組織構(gòu)成，常含有成熟或未成熟的皮膚、牙齒、骨、軟骨、神經(jīng)、肌肉、脂肪、上皮等組織，少數(shù)亦可含有胃粘膜、胰、肝、腎、肺、甲狀腺及胸腺等組織成分。惡性畸胎瘤常表現(xiàn)為未成熟的不易定型和分辨的組織，畸胎瘤的惡變多表現(xiàn)為神經(jīng)組織或上皮組織的異常增殖而形成惡性畸胎瘤。