人體胚胎發(fā)育過程中，有一種具有多能發(fā)展?jié)摿Φ亩嗄芗毎Ｅ咛グl(fā)育情況下，發(fā)展和分化成各胚層的成熟細胞。如果在胚胎不同時期，某些多能細胞從整體上分離或脫落下來，使細胞基因發(fā)生突變，分化異常，則可發(fā)生胚胎異常。一般認為，這種分離或脫落發(fā)生于胚胎早期，則形成畸胎;而如發(fā)生于胚胎后期，則形成了具有內(nèi)胚層、中胚層和外胚層三個胚層的異常分化組織，即形成了畸胎瘤。

　　畸胎瘤的病理特征為腫瘤組織由外、中、內(nèi)三個胚層組織構(gòu)成，常含有成熟或未成熟的皮膚、牙齒、骨、軟骨、神經(jīng)、肌肉、脂肪、上皮等組織，少數(shù)亦可含有胃粘膜、胰、肝、腎、肺、甲狀腺及胸腺等組織成分。惡性畸胎瘤常表現(xiàn)為未成熟的不易定型和分辨的組織，畸胎瘤的惡變多表現(xiàn)為神經(jīng)組織或上皮組織的異常增殖而形成惡性畸胎瘤。

　　畸胎瘤的病因：

　　在胚胎時期，部分具有全能發(fā)展?jié)摿Φ慕M織或細胞逃逸組織原和誘導體的控制，從整體里分離或脫落下來，混雜個體內(nèi)，使細胞基因發(fā)生突變而致分化異常，發(fā)展成畸胎;如發(fā)生在胚胎晚期，細胞仍有發(fā)育為身體各種組織的能力，即形成具有內(nèi)、中、外3種胚層組織的畸胎瘤。尾部亨森(Hen-Son)結(jié)是多能細胞集中的地點，因此骶尾部畸胎瘤最常見。Keith報道：父母患畸胎瘤可傳給下一代，在6個家族中有17人患骶尾部畸胎瘤，男女均可發(fā)病，提示骶尾部畸胎瘤的發(fā)生與遺傳有關(guān)。

　　畸胎瘤的病理：

　　畸胎瘤是由2個或3個胚層的幾種不同類型的組織所構(gòu)成，故可包含全身每一種組織。發(fā)生部位與胎生學體腔的中線前或中線旁區(qū)緊密相連，如骶尾部、縱隔、腹膜后脊柱旁和卵巢、睪丸等。根據(jù)組織成熟程度，畸胎瘤可分為良性畸胎瘤、惡性畸胎瘤及混合畸胎瘤。畸胎瘤有惡變傾向，隨小兒年齡增長，惡變率也逐漸增高，特別是骶尾部畸胎瘤，生后短期內(nèi)就可惡變。但也有初發(fā)時就是惡性畸胎瘤。惡性畸胎瘤生長迅速，易穿破包膜侵入周圍組織，隨淋巴、血液循環(huán)轉(zhuǎn)移至淋巴結(jié)、肺及骨組織。一般囊性畸胎瘤絕大部分屬良性。實性腫瘤中則惡性者較多。對畸胎瘤進行組織學分級，有助于判斷預(yù)后和指導治療。0級或l級畸胎瘤惡變的機會少，大多不發(fā)生轉(zhuǎn)移，3級畸胎瘤惡變的機會最大。