早期診斷，以使早期治療非常重要。因此需健全中、小學(xué)生的普查工作，作到預(yù)防為主。
(一)病史
詳細詢問與脊柱畸形有關(guān)的一切情況，如患者的健康狀況、年齡及性成熟等。還需注意既往史、手術(shù)史和外傷史。脊柱畸形的幼兒應(yīng)了解其母親妊娠期的健康狀況，妊娠頭三月內(nèi)有無服藥史，懷孕分娩過程中有無并發(fā)癥等。家族史應(yīng)注意其它人員脊柱畸形的情況。神經(jīng)肌肉型的脊柱例凸中，家族史尤為重要。
(二)體檢
注意三個重要方面：畸形、病因及并發(fā)癥。
1.充分暴露，僅穿短褲及后面開口的寬松外衣，注意皮膚的色素病變，有無咖啡斑及皮下組織腫物，背部有無毛發(fā)及囊性物。注意乳房發(fā)育情況，胸廓是否對稱，有無漏斗胸、雞胸及肋骨隆起及手術(shù)疤痕。檢查者應(yīng)從前方、側(cè)方和背面去仔細觀察。
然后病人面向檢查者，向前彎曲觀察背部是否對稱：一側(cè)隆起說明肋管及椎體旋轉(zhuǎn)畸形。然后檢查者從患者背面觀察腰部是否對稱，檢查腰椎是否旋轉(zhuǎn)畸形。同時注意兩肩是否對稱，還需測定兩側(cè)季肋角與胯骨問的距離，還可從頸7棘突放鉛錘線，然后測量臀部裂縫至垂線的距離以表明畸形的程度。 然后檢查脊柱屈曲、過伸及側(cè)方彎曲的活動范圍。檢查各個關(guān)節(jié)的可曲性，如腕及拇指的接近，手指過伸，膝肘關(guān)節(jié)的反曲等。
最后應(yīng)仔細進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查，尤其是雙下肢。懷疑有粘多糖病者應(yīng)注意上腭。馬凡氏綜合征者應(yīng)注意角膜。
病人的身高、體重、雙臂間距、雙下肢長度，感覺均需記錄在案。
(三) X像檢查
1. 直立位全脊柱正側(cè)位像
照 X相時必須強調(diào)直立位，不能臥位。若患者不能直立，宜用坐位像，這樣才能反映脊柱側(cè)凸的真實清況。是診斷的最基本手段。 X像需包括整個脊柱。
2. 仰臥位左右彎曲及牽引像
反映其柔軟性。 Cobb氏角大于90度或神經(jīng)肌肉性脊柱側(cè)凸，由于無適當?shù)募∪獬C正側(cè)凸，常用牽引像檢查其彈性，以估計側(cè)彎的矯正度及各柱融合所需的長度。脊柱后凸的柔軟性需攝過伸位側(cè)位像。
3. 斜位像
檢查脊柱融合的情況，腰骶部斜位像用于脊柱滑脫、峽部裂患者。
4. Ferguson像
檢查腰骶關(guān)節(jié)連接處，為了消除腰前凸，男性病人球管向頭側(cè)傾斜30度，女性傾斜35度，這樣得出真正的正位腰骶關(guān)節(jié)像。
5. Stagnara像
嚴重脊柱側(cè)凸患者(大于100度)，尤其伴有后凸、椎體旋轉(zhuǎn)者，普通 X像很難看清肋骨、橫突及椎體的畸形情況。需要攝去旋轉(zhuǎn)像以得到真正的前后位像。透視下旋轉(zhuǎn)病人，出現(xiàn)最大彎度時拍片，片匣平行于肋骨隆起內(nèi)側(cè)面，球管與片匣垂直。
6. 斷層像
檢查病變不清的先天性畸形、植骨塊融合情況以及某些特殊病變?nèi)绻菢庸橇龅取?/p>
7. 切位像
患者向前彎曲，球管與背部成切線。主要用于檢查肋骨。
8. 脊髓造影
并不常規(guī)應(yīng)用。指征是脊髓受壓、脊髓腫物、硬膜囊內(nèi)疑有病變。 X像見椎弓根距離增寬、椎管閉合不全、脊髓縱裂、脊髓空洞癥。以及計劃切除半椎體或擬作半椎體楔形切除時，均需脊髓造影，以了解脊髓受壓情況。
9. CT和 MRI
對合并有脊髓病變的患者很有幫助。如脊髓縱裂、脊髓空洞癥等。了解骨嵴的平面和范圍，對手術(shù)矯形、切除骨嵴及預(yù)防截癱非常重要。但價格昂貴，不宜作常規(guī)檢查。
10. X像閱片的要點
端椎
脊柱側(cè)彎的彎曲中最頭端和尾端的椎體。
頂椎
彎曲中畸形最嚴重，偏離垂線最遠的椎體。
主側(cè)彎即原發(fā)側(cè)彎：是最早出現(xiàn)的彎曲，也是最大的結(jié)構(gòu)性彎曲，柔軟性和可矯正性差。
次側(cè)彎
即代償性側(cè)彎或繼發(fā)性側(cè)彎，是最小的彎曲，彈性較主側(cè)彎好，可以是結(jié)構(gòu)性也可以是非結(jié)構(gòu)性。位于主側(cè)彎上方或下方，作用是維持身體的正常力線，椎體通常無旋轉(zhuǎn)。當有三個彎曲時，中間的彎曲常是主側(cè)彎，芳有四個彎曲時，中間兩個為雙主側(cè)彎。
11.彎度及旋轉(zhuǎn)度的測定
彎度測定
1) Cobb氏法
最常用，頭側(cè)端椎上緣的垂線與尾側(cè)端椎下緣垂線的交角即為 Cobb氏角。若端椎上、下緣不清，可取其椎弓根上、下緣的連線，然后取其垂線的交角即為 Cobb氏角。
2) Ferguson法
很少用，有時用于測量輕度側(cè)彎。找出端椎及頂椎椎體的中點，然后從頂椎中點到上、下端椎中點分別畫二條線，其交角即為側(cè)彎角。
椎體旋轉(zhuǎn)度的測定： Nash和Mod根據(jù)正位X像上椎弓根的位置，將其分為5度。0度：椎弓根對稱;I度：凸側(cè)椎弓根移向中線，但未超出第一格，凹側(cè)椎弓根變小;II度：凸側(cè)椎弓根已移至第二格，凹側(cè)椎弓根消失;III度：凸側(cè)椎弓根移至中央，凹側(cè)椎弓根消失;IV度：凸側(cè)椎弓根越過中央，靠近凹側(cè)。