可發(fā)生于任何年齡，平均起病年齡約30～40歲，多見于女性。最常見的臨床表現(xiàn)為：多發(fā)性關(guān)節(jié)炎、雷諾征、指(趾)皮膚硬化、肌炎伴肌痛及食道運動減弱。面部及手的硬皮癥樣表現(xiàn)可很明顯，關(guān)節(jié)受累有時亦很嚴(yán)重，但皮下結(jié)節(jié)不常見，常顯乏力、消瘦。肺功能損傷亦較常見，可有程度不一的肺動脈高壓。心包炎及二尖瓣脫垂是本病最常見的心臟受累表現(xiàn)，約見于1/4～1/3病人。血液系統(tǒng)受累見于半數(shù)病人，以貧血最常見，白細(xì)胞及血小板減少偶見。脾臟增大見于20% 病人。神經(jīng)精神受累亦不少見，主要為無菌性腦膜炎樣綜合征，對糖皮質(zhì)激素反應(yīng)良好，其他表現(xiàn)有神經(jīng)質(zhì)、三叉神經(jīng)痛、驚厥及共濟失調(diào)。腦脊液中淋巴細(xì)胞及蛋白量增加。與系統(tǒng)性紅斑狼瘡不同，本病的神經(jīng)系統(tǒng)受累不是致死性的。
腎臟受累的臨床表現(xiàn)多種多樣，輕重不一，多為輕型、非進展型。可表現(xiàn)為無癥狀蛋白尿和/或血尿、腎病綜合征或不同程度腎功能不全，但也可完全無臨床癥狀。出現(xiàn)下列情況提示混合性結(jié)締組織病合并腎損害：①抗核糖蛋白抗體升高;②血清補體下降和/或抗雙鏈DNA抗體滴度升高;③抗核抗體陽性。如病人免疫熒光抗核抗體陰性基本可排除腎臟病?；旌闲越Y(jié)締組織病病人中，有腎臟損害組織學(xué)改變的發(fā)生率遠(yuǎn)比單純的實驗室檢查所估計的腎損害發(fā)生率高。