根據(jù)受累部位不同，可有不同表現(xiàn)。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。多于兒童期發(fā)病，男多于女。
1.皮膚損害
特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，對(duì)稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
2.神經(jīng)系統(tǒng)損害
3.眼部癥狀
50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個(gè)蟲卵樣或桑椹樣鈣化結(jié)節(jié)，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色環(huán)狀損害[2] 。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見，表現(xiàn)為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產(chǎn)前超聲最早能在妊娠22周時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤，提示患TSC的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見于育齡女性患者，是結(jié)締組織、平滑肌及血管過度生長形成網(wǎng)狀結(jié)節(jié)與多發(fā)性小囊性變，可出現(xiàn)氣短、咳嗽等肺心病、自發(fā)性氣胸的表現(xiàn)。