病因及發(fā)病機(jī)制

　　正常情況下大部分血脂與血漿蛋白結(jié)合形成血漿脂蛋白而轉(zhuǎn)運(yùn)全身，當(dāng)血脂濃度高于正常值上限時稱為高脂血癥，當(dāng)血漿脂蛋白濃度高于正常值上限時稱為高脂蛋白血癥。當(dāng)脂蛋白代謝發(fā)生障礙或含量增高或結(jié)構(gòu)異常時，可導(dǎo)致脂蛋白在組織中沉積，如沉積于皮膚或肌腱中則被稱為黃瘤病。

　　本組疾病可分為原發(fā)性黃瘤病和繼發(fā)性黃瘤病，前者又可分為家族性和非家族性兩類，家族性者常有不同程度的血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)，非家族性者常為散發(fā)，一般無血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)。繼發(fā)性黃瘤病指由其它疾病引起血脂代謝障礙和血脂增高所致的黃瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。

　　分類及臨床表現(xiàn)

　　根據(jù)發(fā)病部位和形態(tài)特點(diǎn)可分為以下類型

　　1.結(jié)節(jié)性黃瘤(xanthomatuberosum)可發(fā)生于任何年齡。好發(fā)于四肢伸側(cè)和易摩擦部位。皮損為黃色或深褐色扁平或隆起的圓形堅實(shí)結(jié)節(jié)，直徑可達(dá)5cm，單發(fā)或多發(fā)，可融合，后期皮損可纖維化而變得更加堅硬。發(fā)生于跟腱或指(趾)肌腱處者稱為腱黃瘤?；颊叨嗪喜⒛懝檀己?或)三酰甘油代謝異常、高脂蛋白血癥，可伴發(fā)動脈粥樣硬化性心血管疾病。

　　2.扁平黃瘤(planexanthoma)皮損為稍高起的扁平黃色斑塊，淡黃色至淡棕色，局限或泛發(fā)，直徑可達(dá)5cm。發(fā)生于上眼瞼內(nèi)眥處稱為瞼黃瘤;發(fā)生于手掌者稱為掌紋黃瘤;泛發(fā)于軀干、頸部和上臂等處者稱為泛發(fā)性扁平黃瘤;發(fā)生于間擦部位者稱為間擦性黃瘤。

　　3.發(fā)疹性黃瘤(eruptivexanthoma)多累及高乳糜微粒血癥者的肢體伸側(cè)和臀部等處。皮損為直徑1～4mm大小的橘黃或棕黃色柔軟丘疹，迅速分批或驟然發(fā)生，急性期炎癥明顯，皮損周圍有紅暈;可有瘙癢或壓痛。數(shù)周后皮損自行消退。

　　組織病理

　　表皮正常或壓迫性變薄;真皮內(nèi)可見灶性或彌漫性浸潤的泡沫細(xì)胞。