小兒神經(jīng)遺傳病(別名：小兒遺傳病 英文：Pediatric neurogenetic)是由于遺傳物質(zhì)異常或由遺傳因素決定的疾病，根據(jù)受累的遺傳物質(zhì)不同，遺傳病分為：單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病及體細胞遺傳病等。在遺傳病中80%累及神經(jīng)系統(tǒng)，且絕大多數(shù)在小兒期起病，在國內(nèi)報道較多的疾病有假肥大型肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、結(jié)節(jié)性硬化、脆性X綜合征等。
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