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          民??叼B(yǎng)生 > 查疾病 > 相關專家針對共濟失調(diào)的診斷的講解

          相關專家針對共濟失調(diào)的診斷的講解

            共濟失調(diào)困擾著廣大患者的生活及家庭,給廣大共濟失調(diào)患者的家庭和生活帶來極大的困擾,是我們每個人都不愿看到的。早期做好共濟失調(diào)的診斷是我們了解病情以及有效治療疾病的關鍵,準確的檢查是我們選擇治療方法及治療方向的依據(jù)。那么,怎樣去診斷是否得了共濟失調(diào)呢呢?下面我們來看看相關專家針對共濟失調(diào)的診斷的講解。

            怎樣去診斷是否得了共濟失調(diào)呢

            共濟失調(diào)的診斷方法如下

            一、遺傳性痙攣性截癱共濟失調(diào)

            本病是遺傳性共濟失調(diào)較多類型,屬常染色體顯性遺傳。臨床表現(xiàn):最早為兩腿僵硬不靈活,下肢肌強直和踝關節(jié)背曲肌的無力而出現(xiàn)剪刀步態(tài)。因髓關節(jié)屈肌的無力和痙攣,病孩感到上樓困難,檢查可發(fā)現(xiàn)兩下肢肌張力高,肌力減弱,膝踝反射亢進,病理反射陽性,無感覺障礙。發(fā)病緩慢進展,以后上肢也受影響,出現(xiàn)較輕的錐體柬征。累及延髓時出現(xiàn)痙攣性構音障礙,吞咽困難和強哭強笑。晚期可有括約肌功能發(fā)生輕度障礙??捎性l(fā)性視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜色素變性。

            二、肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙:為常染色體隱性遺傳

            也稱“齒狀核紅核萎縮”。臨床表現(xiàn)肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發(fā)作。開始可為一個肢體的定向性震顫,構音障礙,辨距不良,輪替運動不能。肢體共濟失調(diào)較軀干共濟失調(diào)明顯。上肢較下肢重,嚴重者兩手向前伸直時呈撲翼樣震顫。

            三、少年脊髓型遺傳性共濟失調(diào)癥

            為最常見的一類遺傳性共濟失調(diào),通常呈常染色體隱性遺傳,早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現(xiàn):青年期發(fā)病,緩慢發(fā)展,最早癥狀步態(tài)不穩(wěn),步態(tài)蹣跚,站立時身體搖晃,醉漢似步態(tài)。閉目難立征陽性。肌張力低,膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙,意向性震顫,出現(xiàn)小腦性構音困難,說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。

            四、遺傳性痙攣性共濟失調(diào)又稱遺傳性小腦性共濟失調(diào)

            通常呈常染色體顯性遺傳,多數(shù)在成年起病,伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現(xiàn):首先出現(xiàn)緩慢進展的步態(tài)不穩(wěn),易跌倒,可呈蹣跚步態(tài)或合并痙攣步態(tài)。以后上肢也受影響,出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作,構音障礙,講話可出現(xiàn)暴發(fā)性語言。下肢出現(xiàn)錐體束征,如肌張力增高,股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現(xiàn),無骨骼畸形。

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