根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)的特征性以及影像學(xué)檢查，一般可以做出診斷。患者多為中年人，表現(xiàn)為局部漸增的疼痛和功能障礙。位在骶尾椎的腫瘤產(chǎn)生各種壓迫癥狀，骶前腫瘤比向背側(cè)生長(zhǎng)者明顯。X線片可見(jiàn)局限性骨破壞，向一側(cè)膨出，腫瘤中不見(jiàn)骨化和鈣化。肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊。

　　脊索瘤是局部的侵襲性或惡性腫瘤，是累及斜坡與骶尾部常見(jiàn)的硬膜外腫瘤，由胚胎殘留或異位脊索形成。這些腫瘤可以發(fā)生于沿脊柱中軸的任何部位，但以斜坡嘴側(cè)和骶尾部最常見(jiàn)。脊索是人類及其他高等脊椎動(dòng)物已退化的組織。脊索瘤的生長(zhǎng)雖然緩慢，且很少發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移(晚期可轉(zhuǎn)移)，但其局部破壞性很強(qiáng)，因腫瘤繼續(xù)生長(zhǎng)而危害人體，且手術(shù)后極易復(fù)發(fā)，故仍屬于惡性腫瘤。

　　一、發(fā)病原因

　　脊索瘤是是一種先天性腫瘤，大多數(shù)脊索瘤起源于椎骨附近骨內(nèi)脊索殘留物，也可能與感染后脊髓炎和疫苗接種后脊髓炎，遺傳等因素有關(guān)。

　　二、發(fā)病機(jī)制

　　脊索瘤可分為二個(gè)類型，即經(jīng)典型和軟骨型，骶骨侵犯后，向前可侵入盆腔，向后可侵入椎管內(nèi)，壓迫馬尾神經(jīng)根，引起相應(yīng)部位神經(jīng)根受損癥狀。

　　脊索瘤表現(xiàn)為光滑性結(jié)節(jié)，腫瘤組織為白色半透明膠凍狀，含大量黏液，伴廣泛出血時(shí)呈暗紅色，瘤體邊緣常呈分葉狀或結(jié)節(jié)狀，表面有一層纖維組織包膜，一般不穿破進(jìn)入鄰近臟器，鏡下見(jiàn)腫瘤細(xì)胞較小，立方形，圓形或多角形，胞膜清楚，胞質(zhì)量多，紅染，常見(jiàn)空泡。

　　空泡大者可達(dá)到一般細(xì)胞體積的幾十倍，即所謂“大空泡細(xì)胞”，胞核圓形或卵圓形，位于中央，細(xì)胞排列成索條狀或不規(guī)則腺腔樣，期間為黏液，偶見(jiàn)核大深染細(xì)胞，多核細(xì)胞和核分裂細(xì)胞。

　　三、鑒別診斷

　　骨巨細(xì)胞瘤，神經(jīng)纖維瘤和脊索瘤都是發(fā)生在骶骨的常見(jiàn)腫瘤，它們有相同的臨床癥狀，X線片同是溶骨性破壞，彼此容易混淆，需要鑒別，但前兩者多為20～40歲的青壯年，骨巨細(xì)胞瘤變部位有明顯的偏心性;神經(jīng)纖維瘤的破壞圍繞神經(jīng)孔，使之變大，消失，病變周圍有硬化骨，其他少見(jiàn)的良性腫瘤，由于癥狀輕微，X線片有各自的影像學(xué)特征，容易鑒別。

　　更少見(jiàn)的骶骨高惡性腫瘤具有病史短，疼痛劇烈，影響睡眠，臥位不起呈強(qiáng)迫體位，病人很快出現(xiàn)精神不振，體重下降，消瘦，貧血和發(fā)熱，X線片腫瘤破壞發(fā)展較快，呈溶骨性或成骨性穿刺點(diǎn)在后部正中骨質(zhì)破壞嚴(yán)重的部位，陽(yáng)性率可高達(dá)90%，因此術(shù)前獲得病理組織學(xué)診斷并不困難。