任何肥厚型心肌病(HCM)患者都要從以下幾個方面予以考量：①評價發(fā)生猝死(SCD)的風(fēng)險，如果個體存在SCD風(fēng)險，應(yīng)討論ICD植入的風(fēng)險與受益，而此類患者大多需要植入ICD;②癥狀的評價和治療，對象是大多數(shù)的HCM患者，也是HCM臨床主要內(nèi)容;③并發(fā)癥的防治，包括房顫及其導(dǎo)致的后果(癥狀的加重及栓塞性事件)，以及內(nèi)膜炎的治療和預(yù)防，④生活指導(dǎo)，以及血緣親屬的篩查和遺傳咨詢內(nèi)容。 北京安貞醫(yī)院心臟內(nèi)科姜騰勇

　　問：什么是HCM

　　答 HCM是一組以心肌肥厚為鮮明形態(tài)學(xué)特征的原發(fā)心肌疾患。肥厚的心肌可見于心室壁的任何部位，但以間隔最為常見，即呈不對稱性肥厚(既室間隔肥厚/左室后壁厚度>1.3)。有時可伴有右心室壁的肥厚，但單純右室HCM非常少見。約有一半的HCM患者，由于心肌肥厚造成心室腔內(nèi)壓力階差的存在，稱之肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)，而心室腔內(nèi)沒有壓力階差者叫肥厚型非梗阻性心肌病(HNCM)。

　　圖1：左圖是1例HOCM患者的經(jīng)食道超聲心動圖，室間隔(IVSP)明顯增厚，收縮期自左室(LV)到流出道(LVOT)存在狹窄(箭頭)，而HNCM在收縮期LVOT通暢(右圖)

　　問：肥厚性心肌病的病因和發(fā)生率

　　答 HCM被認為是基因突變病，目前推測至少存在30多個HCM易感基因，分別編碼肌節(jié)蛋白、鈣聯(lián)蛋白(calcium - handling)和線粒體蛋白，有愈千個突變與HCM表型表達相關(guān)。編碼肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的HCM最為常見，其中肌球蛋白重鏈(MYH7)、肌球結(jié)合蛋白(MYBPC3)和肌鈣蛋白T(cTnT2)三個基因約占肌節(jié)蛋白基因突變的2/3。肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的家族性HCM呈常染色體顯性遺傳特征，即子代1/2患病可能，男女幾率相等。散發(fā)病例缺乏遺傳性證據(jù)和家族性的足夠信息。而非肌節(jié)蛋白基因突變所致心臟酷似HCM，稱之為擬表型HCM。