有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現(xiàn)，診斷并不困難。超聲心動(dòng)圖檢查是極為重要的無(wú)創(chuàng)性診斷方法，無(wú)論對(duì)梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm并有二尖瓣收縮期前移，足以區(qū)分梗阻性與非梗阻性病例。心導(dǎo)管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對(duì)診斷也有價(jià)值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應(yīng)考慮本病，用生理動(dòng)作或藥物作用影響血流動(dòng)力學(xué)而觀察雜音改變有助于診斷。此外，還須作以下鑒別診斷。
(一)心室間隔缺損 收縮期雜音部位相近，但為全收縮期，心尖區(qū)多無(wú)雜音，超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查及心血管造影可以區(qū)別。
(二)主動(dòng)脈瓣狹窄 癥狀和雜音性質(zhì)相似，但雜音部位較高，并常有主動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期噴射音，第二音減弱，還可能有舒張?jiān)缙陔s音。X線示升主動(dòng)脈擴(kuò)張。生理動(dòng)作或藥物作用對(duì)雜音影響不大。左心導(dǎo)管檢查顯示收縮期壓力差存在于主動(dòng)脈瓣前后。超聲心動(dòng)圖可以明確病變部位。
(三)風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全 雜音相似，但多為全收縮期，血管收縮藥或下蹲使雜音加強(qiáng)，常伴有心房顫動(dòng)，左心房較大，超聲心動(dòng)圖不顯示室間隔缺損。
(四)冠心病 心絞痛、心電圖上ST-T改變與異常Q波為二者共有，但冠心病無(wú)特征性雜音，主動(dòng)脈多增寬或有鈣化，高血壓及高血脂多;超聲心動(dòng)圖上室間隔不增厚，但可能有節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)異常。