先天性心臟病是最通常的先天性心臟畸形，發(fā)作率占新生嬰幼兒的0.8%左右，其中60%的病人在小于1歲時死亡。先天性心臟病不僅發(fā)作率高、早期死亡率高，而且還極易引發(fā)肺動脈高壓。肺動脈高壓是一種極其惡劣的疾病，應(yīng)早發(fā)現(xiàn)、早治療，詳細(xì)肺動脈高壓該做的診斷，主要有以下幾種。

　　一、血液學(xué)診斷和免疫學(xué)診斷

　　血常規(guī)、血生化、甲狀腺功能診斷應(yīng)作為常規(guī)診斷，而且應(yīng)篩查有無易栓癥，包括抗磷脂抗體診斷，即狼瘡抗凝物和抗心磷脂抗體。CTD的診察主要根據(jù)臨床和實驗室診斷。免疫組化診斷包括抗核抗體、抗SCL70和RNP。大約1/3的IPAH病人呈現(xiàn)陽性，但抗核抗體滴度低(≤1：80稀釋度)?？购丝贵w滴度有意義升高和(或)有可疑的CTD臨床征象的病人都應(yīng)進(jìn)一步行血清學(xué)診斷和風(fēng)濕科會診。此外，一切病人都應(yīng)在征得同意后行HIV的血清學(xué)診斷。

　　二、腹部超聲

　　腹部超聲能夠可靠地排除肝硬化和(或)門脈高壓。還可辨別門脈高壓的理由是右心衰竭抑或肝硬化所致。

　　三、運動耐量

　　客觀評估病人的運動耐量，對于判定病情嚴(yán)重程度和治療效果有重要意義。最常用診斷包括：六分鐘步行試驗(6MWT)和心肺運動試驗。

　　6MWT 簡單易行且經(jīng)濟，其結(jié)果與NYHA分級負(fù)相關(guān)，并能猜測IPAH病人的預(yù)后。6MWT通常與Borg評分共同評估勞力性呼吸困難的程度。有研究顯示在隨訪 26個月(中位數(shù))時六分鐘步行測試中如動脈血氧飽和度降低>10%則死亡危險增加2.9倍。此外，6MWT也是肺動脈高壓大規(guī)模隨機對比臨床試驗貫常采用的主要試驗終點。

　　四、右心導(dǎo)管診斷

　　右心導(dǎo)管可用于證實肺動脈高壓的存在，評價血活動力學(xué)受損的程度、測試肺血管反應(yīng)性。右心導(dǎo)管診斷時應(yīng)測定的項目包括：心率、右房壓、肺動脈壓(收縮壓、舒張壓、均勻壓)、肺毛細(xì)血管嵌楔壓(PCWP)、心輸出量(用溫度稀釋法，但有先天性體-肺循環(huán)分流時應(yīng)采用Fick法)、血壓、肺血管阻礙(PVR)和體循環(huán)阻礙、動脈及混合靜脈血氧飽和度(如存在體如循環(huán)分流，靜脈血標(biāo)本應(yīng)取上腔靜脈血)。

　　五、肺活檢

　　由于肺活檢存在一定風(fēng)險，并且對診察治療有助不大，故指南建議不作為常規(guī)診斷。