1.家族史
2.臨床表現(xiàn)
(1)泌尿系表現(xiàn)：大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛;b.血尿;c.上尿路感染;d.合并腎結(jié)石;e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。
(2)心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：高血壓，有時為首發(fā)癥狀;可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全、;顱內(nèi)動脈瘤等疾病。
(3)消化系統(tǒng)表現(xiàn)：30%~40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。
3.體檢
體格檢查時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。