ADPKD：早期腎囊腫很小、無臨床表現(xiàn)時，診斷較難。下列表現(xiàn)明確診斷有上述臨床表現(xiàn);影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)雙腎皮、髓質(zhì)布滿大小無數(shù)的囊腫;有明確的家族遺傳史;有肝囊腫，顱內(nèi)血管瘤，胰腺囊腫等腎外表現(xiàn)。對于腎外表現(xiàn)不明顯，家族史不明確，患者只有單側(cè)腎囊腫或囊腫數(shù)目較少時，應(yīng)行影像學(xué)隨訪檢查，包括超聲波、CT及磁共振等。發(fā)現(xiàn)囊腫增大，數(shù)量增多及對側(cè)腎臟累及即可診斷。基因聯(lián)鎖分析對于尚未出現(xiàn)囊腫的患者可提供診斷參考，但花費昂貴，技術(shù)要求高。
ARPKD：根據(jù)發(fā)病年齡和上述臨床表現(xiàn)以及典型的家族遺傳史而確立診斷。