我們?cè)跈z查多囊腎時(shí)和一般腎病的檢查是不一樣的，主要是因?yàn)榇瞬《酁檫z傳性的疾病，我們檢查主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查確立診斷，其中60%多囊腎患者有明確的家族史，臨床表現(xiàn)如前所述，確診需作影像學(xué)檢查和基因診斷。下面就由腎病專(zhuān)家給我們?cè)敿?xì)介紹一下。

　　家族遺傳史

　　多囊腎具有常染色體顯性遺傳病特征，即代代發(fā)病，男女發(fā)病率相等，患者基因?yàn)殡s合子，外顯率100%，但僅60%患者有明確家族史。

　　臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　主要標(biāo)準(zhǔn)：①腎臟皮髓質(zhì)彌漫散布充滿(mǎn)液體的囊腫;②明確的多囊腎家族遺傳史。

　　次要標(biāo)準(zhǔn)：①多囊肝;②腎功能衰竭;③腹壁疝;④心臟瓣膜病變;⑤胰腺囊腫;⑥腦動(dòng)脈瘤;⑦精囊腺囊腫;⑧眼瞼下垂。

　　如具有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)以及1項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，臨床即可確診ADPKD。如僅有第1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)家族遺傳史，則要有3項(xiàng)以上的次要標(biāo)準(zhǔn)，才能確診ADPKD。

　　影像學(xué)檢查

　　1、超聲檢查：是多囊腎首選診斷方法。其主要超聲表現(xiàn)為腎體積明顯增大、腎內(nèi)多個(gè)大小不等的囊腫與腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)。彩色多普勒超聲表現(xiàn)：腎臟各囊壁間有花色血流，分布雜亂。腎血流量減少，阻力指數(shù)升高。夠用高敏度超聲可發(fā)現(xiàn)直徑0.2cm的微小囊腫，因此超聲也常作為產(chǎn)前診斷和ADPKD直系親屬篩查的方法。定期采用超聲檢測(cè)ADPKD患者腎臟體積大小、血管血流量及阻力指數(shù)，有利于臨床監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展、確定治療時(shí)機(jī)、評(píng)價(jià)療效以及預(yù)測(cè)疾病轉(zhuǎn)歸。

　　Ravine等1994年提出了一下B超診斷標(biāo)準(zhǔn)：有家族遺傳史的30歲以下患者，單側(cè)或雙側(cè)腎臟有2個(gè)腎囊腫，30-59歲患者雙側(cè)腎臟至少2個(gè)囊腫，60歲以上患者雙側(cè)腎臟至少各4個(gè)囊腫;如果同時(shí)伴有其他腎外表現(xiàn)，如肝囊腫等，診斷標(biāo)準(zhǔn)可適當(dāng)放寬。此診斷標(biāo)準(zhǔn)敏感性97%，特異性90%，如無(wú)家族遺傳史，每側(cè)腎臟有10個(gè)以上囊腫，并排除其他腎囊腫性疾病方可診斷。

　　(2)計(jì)算機(jī)斷層掃面(CT)和磁共振成像(MRI)檢查：精確度高，可檢出0.3~0.5cm的囊腫。用MRI檢查腎臟體積，計(jì)算囊腫與正常腎組織截面積比值敏感地反映ADPKD疾病進(jìn)展，可作為觀察藥物療效的指標(biāo)。

　　(3)基因診斷 目前多用于囊腫前和產(chǎn)前診斷，以及無(wú)ADPKD家族遺傳史，而與其他囊腫型疾病鑒別困難者。主要包括基因連鎖分析、微衛(wèi)星DNA檢測(cè)和直接檢測(cè)基因突變等技術(shù)

　　以上就是腎病專(zhuān)家給我們介紹的關(guān)于多囊腎的檢查依據(jù)，相信大家對(duì)這些應(yīng)該有所了解了，希望能夠幫助到大家。如果大家還有什么不清楚的地方，可以繼續(xù)咨詢(xún)我們的在線(xiàn)專(zhuān)家。他們會(huì)為我們做出詳細(xì)的解答。