由于本病患者早期可無骨痛、貧血或血常規(guī)、尿常規(guī)改變，診斷主要依據(jù)以下三方面實驗室檢查：

　　1.骨髓：出現(xiàn)一定比例的異常漿細(xì)胞(骨髓瘤細(xì)胞主要為原始漿細(xì)胞或幼稚漿細(xì)胞)或組織活檢證實為骨髓瘤細(xì)胞;

　　2.血清中出現(xiàn)大量單克隆免疫球蛋白(單克隆免疫球蛋白可在血清蛋白電泳的γ區(qū)或β區(qū)或α2區(qū)出現(xiàn)一窄底高峰，又稱M蛋白)或尿單克隆免疫球蛋白輕鏈(即尿本周氏蛋白)。

　　3.無其他原因的溶骨性病變或廣泛骨質(zhì)疏松。

　　對于有條件的醫(yī)院應(yīng)進(jìn)一步作下列檢查：

　　(1)免疫分型：用患者骨髓進(jìn)行檢查，CD10、CD19、 CD20等B細(xì)胞標(biāo)記單抗、 CD38 、CD138漿細(xì)胞標(biāo)記單抗表達(dá)增高。

　　(2)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：多表現(xiàn)為14q+、del(14)、t(11;14);

　　(3)β2微球蛋白：血或尿中均可升高，為預(yù)后不良的因素。特別是血的含量，不受腎功能的影響。

　　一 、診斷標(biāo)準(zhǔn)：

　　目前通用的MM診斷標(biāo)準(zhǔn)主要是標(biāo)準(zhǔn)WHO(2001)和國際MM工作組(IMWG)(2003)MM診斷標(biāo)準(zhǔn)。見下表。

　　(一)WHO診斷MM標(biāo)準(zhǔn)(2001)

　　1.診斷MM要求具有至少1項主要標(biāo)準(zhǔn)和1項次要標(biāo)準(zhǔn)，或者具有至少3項次要

　　標(biāo)準(zhǔn)而且其中必須包括⑴項和⑵項。病人應(yīng)有與診斷標(biāo)準(zhǔn)相關(guān)的疾病進(jìn)展性癥狀。

　　2. 主要標(biāo)準(zhǔn)：

　　⑴骨髓漿細(xì)胞增多(>30%)

　?、平M織活檢證實有漿細(xì)胞瘤

　?、荕-成分：血清IgG>3.5g/dL或IgA>2.0g/dL尿本周蛋白>1g/24h

　　3. 次要標(biāo)準(zhǔn)：

　?、殴撬铦{細(xì)胞增多(10～30%)

　?、芃-成分存在但水平低于上述水平

　?、怯腥芄切圆∽?/p>

　?、日Ｃ庖咔虻鞍诇p少50%以上：IgG<600mg/dL，IgA<100mg/dL，IgM<50mg/dL

　　WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)存在的問題：它將骨髓瘤細(xì)胞的數(shù)值定為30%，如果在10-30%之間尚需符合其它標(biāo)準(zhǔn)，按照此標(biāo)準(zhǔn)會有一部分實際可診斷多發(fā)性骨髓瘤的患者無法納入診斷。

　　關(guān)于漿細(xì)胞的比例 盡管國內(nèi)外的診斷標(biāo)準(zhǔn)都比較強(qiáng)調(diào)漿細(xì)胞的比例在診斷中的重要性，但是與彌漫性生長的白血病不同，多發(fā)性骨髓瘤以局灶性生長為特點，有時單個部位的骨穿刺并不能很好地發(fā)現(xiàn)灶性增殖的骨髓瘤細(xì)胞，往往需要多部位穿刺。

　　但是這個標(biāo)準(zhǔn)并不是絕對的。常常還需要注意漿細(xì)胞的形態(tài)，如果漿細(xì)胞呈現(xiàn)為細(xì)胞外形不規(guī)則、胞漿染色不均勻、巨大的漿細(xì)胞伴核形不規(guī)則、葡萄狀細(xì)胞或火焰狀細(xì)胞，即使不到30%，也應(yīng)考慮MM，進(jìn)行M蛋白定量檢測，結(jié)合M蛋白和溶骨性損害，也可以作出MM的診斷。