先天性甲狀腺功能減低癥的定義及危害?

　　先天性甲狀腺功能減低癥即散發(fā)性克汀病，俗稱呆小病(簡稱甲減)，是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一。是由于胚胎期和出生前后，甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常引起生后甲狀腺功能減退，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素來滿足人體的正常需要。從而導(dǎo)致大腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害。

　　哪些原因可導(dǎo)致甲減?

　　1.甲狀腺自身異常(原發(fā)性甲低) 占甲低99﹪，即甲狀腺自身的異常，如甲狀腺先天性發(fā)育缺如、發(fā)育異常、異位或酶的缺陷，其中甲狀腺異位占2/3，甲狀腺缺如為20～25﹪,甲狀腺素合成障礙占15～20﹪。

　　2.腦部疾病(繼發(fā)性甲低) 本病亦可由垂體或下丘腦激素分泌障礙而引起的繼發(fā)性(中樞性)甲狀腺功能低下，為數(shù)及少，僅占不足1﹪(非篩查范圍)。

　　3.母親因素 母親患甲狀腺疾病，孕婦使用抗甲狀腺藥物或接受放射碘劑治療，也可能造成胎兒甲狀腺發(fā)育障礙。

　　先天性甲減的癥狀?

　　先天性甲減癥狀出現(xiàn)早晚、輕重與患兒殘留甲狀腺分泌功能有關(guān)，先天性甲狀腺缺如或酶缺陷者癥狀出現(xiàn)早。主要特點(diǎn)為生長發(fā)育遲緩、智力遲鈍及基礎(chǔ)代謝率低。具體表現(xiàn)：

　　新生兒期

　　1)常為過期產(chǎn)兒。

　　2)出生體重超過正常新生兒。

　　3)生理黃疸延遲(>2周)。

　　4)腹脹、便秘，多睡。

　　5)聲音低啞。

　　6)喂養(yǎng)困難。

　　7)體溫不升甚至硬腫。

　　嬰兒期

　　未經(jīng)治療的患兒常于出生半年后出現(xiàn)典型癥狀而就診。

　　生理功能低下

　　心音低鈍，脈搏慢，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波延長;呼吸慢;腹脹、便秘等;精神、食欲、活動、對周圍事物反應(yīng)能力均較同齡兒差;體溫低而怕冷;肌張力低。

　　甲減特殊面容和體態(tài)

　　1)身材矮小，軀干長而四肢短，上部量>下部量(>1.5)。

　　2)皮膚蒼黃、粗糙、增厚，表現(xiàn)全身臃腫。

　　3)頭大、毛發(fā)稀少，干枯。

　　4)眼距寬、眼裂小。

　　5)鼻梁寬平。

　　6)唇厚，舌大而寬厚常伸出口外，呈典型臃腫面容。

　　7)頸短。

　　8)腹膨隆，常有臍疝，腰部脊椎前凸。

　　家長什么情況下帶孩子到醫(yī)院檢查?

　　當(dāng)孩子出現(xiàn)如下癥狀5項(xiàng)或以上的，建議到醫(yī)院就診并查甲功：

　　1)容易犯困，體力和精力都很不足。

　　2)思維遲鈍，注意力很難集中，記憶力下降。

　　3)體重增加。

　　4)皮膚干燥，指甲變得很脆，灰白，易折斷;常常覺得冷。

　　5)情緒容易低落抑郁。

　　6)容易便秘。

　　7)感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血壓增高或心跳變慢。

　　8)膽固醇水平增高。

　　先天性甲減如何治療?

　　甲減的治療采用藥物(優(yōu)甲樂)替代治療。藥量的多少，需要根據(jù)甲減的程度及其患兒本身的情況，個體化治療。甲減的智力損害為不可逆，需要終身替代治療。對少數(shù)暫時性甲減者在醫(yī)生的指導(dǎo)下先予藥物替代治療，當(dāng)甲狀腺功能逐漸恢復(fù)后再逐漸減量到停藥。

　　甲減是否需要終生服藥?服藥有何副作用?服藥要注意些什么?

　　甲減造成的身體危害是不可逆的，需要終生服藥進(jìn)行替代治療。但是劑量因人而異，要根據(jù)患兒不同的需要予以最佳的治療劑量。替代治療過程中要嚴(yán)密監(jiān)測以防藥物不足或過量，目前最主要的治療藥物是左旋甲狀腺素片(優(yōu)甲樂)，是人工合成的甲狀腺激素，與天然的甲狀腺激素相同，因此它對于人體無副作用。空腹服用優(yōu)甲樂，吸收好，但是如果服用劑量較大，可以分次服用，但是不建議晚上服用，因?yàn)檫@是興奮性激素，晚上服用可能會導(dǎo)致失眠等情況的發(fā)生。監(jiān)測的指標(biāo)主要為患兒智力、體格發(fā)育情況及骨齡，血清游離T4、TSH水平等。

　　先天性甲減預(yù)后怎樣?

　　臨床實(shí)踐證明，經(jīng)過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)并行早期治療的患兒絕大多數(shù)的體格和智力發(fā)育正常。而非經(jīng)篩查而在門診發(fā)現(xiàn)的患兒(年齡偏大)即使治療，也存在中至重度，甚至極重度的智力低下和體格發(fā)育落后，很難恢復(fù)正常。