結締組織病(connective tissue disease, CTD)是一組與免疫反應有關的人體多器官多系統(tǒng)結締組織的炎癥性疾病,其主要病變?yōu)檎骋盒运[、纖維蛋白樣變性及壞死性血管炎。傳統(tǒng)的結締組織病包括紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病、結節(jié)性多動脈炎及類風濕性關節(jié)炎、風濕熱等。
風濕一詞起源于古希臘。公元前4世紀,《希波克拉底全集》有關人體解剖一文中認為:人體的體液由于濕冷而下注于四肢、內臟引起疾病,即為風濕。我國《黃帝內經》(公元前5世紀)也把風寒濕三氣雜合為痹。因為風濕病大多累及關節(jié)而引起疼痛,所以風濕這一詞一直沿用至今。
隨著醫(yī)學的發(fā)展,人類的認識也越來越多,其實風濕病是一種全身性疾病,主要累及結締組織,大多數病人有關節(jié)、肌肉的病變。與機體的免疫學異常有關,是屬于自身免疫性疾病(風濕免疫系統(tǒng)病)。它包含了許多疾病,如紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎、皮肌炎、干燥綜合征、硬皮病、混合性結締組織病等。
混合結締組織病(mixed connective tissue disease,MCTD)是自身免疫性疾病,MCTD是指臨床上有類似系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)、系統(tǒng)性硬化癥、多發(fā)性肌炎、皮肌炎和類風濕性關節(jié)炎的混合表現,而不能確定其為哪一種疾病,并伴有血清學上高滴度的抗RNP抗體。經多年觀察大量病例,癥狀不變,故人們普遍認為MCTD是一種獨立的疾病。
風濕免疫病學是一門年輕的臨床醫(yī)學學科,由于起步較晚,人們對風濕免疫性疾病的認識尚淺,易引起漏診、誤診。風濕免疫性疾病指主要侵犯關節(jié)、肌肉、骨骼及關節(jié)周圍的軟組織、結締組織,如肌腱、韌帶、滑囊、筋膜等部位的病。
常見的有自身免疫性結締組織病、紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎、皮肌炎、干燥綜合征、硬皮病、混合性結締組織、系統(tǒng)性血管炎、骨與關節(jié)的病變,因此常見的癥狀有:
1.發(fā)熱是風濕免疫病的常見癥狀,可為低熱、中等度發(fā)熱、也可為高熱,往往可表現為不規(guī)則的發(fā)熱,一般無寒顫,抗生素無效,同時血沉快,如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、成人斯帝爾病、急性嗜中性發(fā)熱性皮病、脂膜炎等均可以發(fā)熱為首發(fā)癥狀。
2. 疼痛是風濕免疫病的主要癥狀,也是導致功能障礙的重要原因。風濕免疫病的疼痛中,起源于關節(jié)及其附屬結構的疼痛最為常見,然而肢體和軀干部位的疼痛也可見于內臟和神經系統(tǒng)病變。關節(jié)痛、頸肩痛、腰背痛、足跟痛往往是風濕病的主要表現,有時還伴有關節(jié)的腫脹。類風濕性關節(jié)炎常有對稱性的關節(jié)腫痛,手指關節(jié)、腕關節(jié)尤為明顯;強直性脊柱炎有腰背痛,休息時加重,可伴有足跟痛、紅眼;風濕性多肌痛有頸肩痛、肢帶肌的疼痛及肌無力。關節(jié)疼痛,腫,查了血沉很高,類風關因子陽性是風濕病的表現。風濕免疫病常常會引起焦慮癥。
3.皮膚黏膜癥狀:系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥綜合癥可有皮疹、光敏感、口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼部癥狀、網狀青紫、皮膚潰瘍等。
4.雷諾氏征: 指(趾)端遇冷或情緒激動時出現發(fā)白,然后發(fā)紫、發(fā)紅或伴有指(趾)端的麻木、疼痛,嚴重的可有皮膚潰破,可見于硬皮病、類風濕性關節(jié)炎、混合性結締組織病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡。
5.肌肉可有肌肉疼痛、肌無力,肌酶升高、肌電圖表現為肌原性損害等,如皮肌炎/多肌炎、混合性結締組織病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。