先天性肝囊腫由于肝內(nèi)膽管和淋巴管胚胎時發(fā)育障礙，或胎兒期患膽管炎，肝內(nèi)小膽管閉塞，近端呈囊性擴大及肝內(nèi)膽管變性，局部增生阻塞而成，多為多發(fā)。
病理單發(fā)性肝囊腫大小不等，直徑由數(shù)毫米至20毫米以上，可占據(jù)整個肝葉。囊腫呈圓形、橢圓形，多為單房，亦有多房或帶蒂囊腫。包膜完整，表面乳白色或呈灰色，囊壁厚度0.5~5毫米，囊內(nèi)液體透明，有出血或膽汁時呈咖啡色，含少量白蛋白、粘蛋白、膽固醇、紅細(xì)胞、膽紅素等。
多囊肝囊腫大小不一，最大容量可達(dá)1000毫升以上，小者如芝麻、綠豆大小，囊腫散布全肝或某一肝葉，以右葉多見。大體切面呈蜂窩狀，囊腔內(nèi)含澄清透明液體，不含膽汁。肝囊腫甚大時可壓迫肝細(xì)胞，致萎縮性變，可引起膽管狹窄，致膽囊炎，可引起肝功能損害，最后出現(xiàn)腹水、黃疸，甚至食道靜脈曲張。