多囊卵巢綜合征(PCOS)是以慢性無排卵、閉經或月經稀發(fā)、不孕、肥胖、痤瘡、多毛和卵巢多囊性增大為臨床特征的綜合癥候群。多囊卵巢綜合征確切病因雖然不清楚，但是它屬于內分泌和代謝疾病已成定論，即不但有內分泌失調，也有代謝異常，而且亞型繁多，所以治療必須個性化。
遺傳學因素 PCOS是一種常染色體顯性遺傳，或X一連鎖(伴性)遺傳，或基因突變所引起的疾病。多數患者染色體核型46，XX，部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46，XX/45，XO;46，XX/46，XXq和46，XXq。
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