小兒原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的癥狀

　　耳道流膿發(fā)紺肺不張咳嗽咳痰咯血男性不育腦積水。

　　小兒原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

　　發(fā)病年齡可自嬰幼兒至成年，但以學(xué)齡兒童及青年為多，為隨年齡而加重的反復(fù)上下呼吸道感染，包括復(fù)發(fā)性中耳炎，鼻竇炎和支氣管炎，肺炎以致支氣管擴(kuò)張癥狀，常見(jiàn)耳道流膿，鼻膿性分泌物，咳嗽，咳痰咯血，嚴(yán)重時(shí)喘憋，常易誤診為一般慢性支氣管炎，慢性肺炎，哮喘和肺結(jié)核，常見(jiàn)體征為發(fā)紺和杵狀指，支氣管造影可見(jiàn)支氣管擴(kuò)張以兩下葉最常見(jiàn)，其次為左肺舌葉和右肺中葉，形態(tài)以柱狀擴(kuò)張為多見(jiàn)，少數(shù)可見(jiàn)囊狀擴(kuò)張，有時(shí)可伴肺不張和肺氣腫，聽(tīng)力損害，男性不育癥等，50%的患者合并右位心，Kartagener綜合征(圖3)由下列三聯(lián)征組成： 1.支氣管擴(kuò)張， 2.鼻竇炎或鼻息肉， 3.內(nèi)臟轉(zhuǎn)位(主要為右位心)，有家族性。

　　人類內(nèi)臟反位的發(fā)生率約為1∶1萬(wàn)～1∶5000，支氣管擴(kuò)張的普通發(fā)病率為0.3‰～0.5‰，而在內(nèi)臟反位的病人支氣管擴(kuò)張的發(fā)病率可增到 12%～25%，為一般人的40～50倍，因此，右位心兒童如伴頻發(fā)上感和肺炎，應(yīng)考慮到有合并支氣管擴(kuò)張和 鼻竇炎的存在，即Kartagener綜合征的可能，如只具備內(nèi)臟反位及支氣管擴(kuò)張兩項(xiàng)，則為不全性Kartagener綜合征，Kartagener綜合征還常和其他先天性畸形同時(shí)存在，最多見(jiàn)的是先天性心臟病，腦積水，腭裂，雙側(cè)頸肋，肛門閉鎖，尿道下裂和復(fù)腎，其他尚有膜狀瞳孔，智力障礙，聽(tīng)力減退，嗅覺(jué)缺損等，

　　本患兒自新生兒期起即有反復(fù)中耳炎病史,目前,患兒仍反復(fù)咳嗽，,痰多而稠厚,為黃綠色膿痰,有支氣管擴(kuò)張的表現(xiàn),結(jié)合右位心,診斷并不困難，

　　1.有典型的臨床表現(xiàn)慢性，反復(fù)的呼吸道感染，可伴有支氣管擴(kuò)張的表現(xiàn)，同時(shí)可有鼻竇炎，中耳炎，男性不育等;伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位時(shí)，應(yīng)考慮Kartagener綜合征，

　　2.黏液纖毛清除功能的檢查方法和電鏡檢查可助確診。