1.明確診斷

　　好的遺傳建議必須基于準(zhǔn)確的診斷;沒有準(zhǔn)確的診斷就不能實(shí)現(xiàn)好的咨詢。除了采集家族史細(xì)節(jié)，對先證者也要仔細(xì)檢查，其他有風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員也要進(jìn)行檢查。如果先證者已過世，那么應(yīng)該查閱并總結(jié)先證者的醫(yī)療記錄。

　　用來確立診斷的實(shí)驗(yàn)室研究通常包括染色體分析、DNA分析或血、尿及培養(yǎng)細(xì)胞的生化檢查。隨著技術(shù)的發(fā)展，可以對一些病例的存檔樣品(例如：石蠟包埋組織塊)作DNA分析。完整的病史和各種臨床及實(shí)驗(yàn)室研究可以幫助解決這些疑難病例。

　　應(yīng)注意以下幾點(diǎn)

　　⑴病史

　　①區(qū)別與遺傳病有類似臨床表現(xiàn)的非遺傳性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩損傷造成的某些后遺癥;

　?、谧⒁饣颊叩陌l(fā)病情況，某些遺傳性疾病在出生時(shí)并不發(fā)病，而是在較晚的時(shí)候才表現(xiàn)出癥狀;

　?、圩⒁饣颊哐売H屬與非血緣親屬的發(fā)病情況;

　?、茉敿?xì)家系譜調(diào)查與分析;

　　⑵臨床檢查

　　如多基因遺傳病主要靠臨床檢查;

　?、菍?shí)驗(yàn)檢查

　　如先天性代謝病和血紅蛋白病的實(shí)驗(yàn)室檢查;

　?、燃?xì)胞染色體核型分析

　　根據(jù)以上各項(xiàng)檢查進(jìn)行綜合分析，做出正確診斷。

　　2.確定遺傳方式

　　遺傳病的遺傳方式一般分為

　?、湃旧w病

　　由染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。又分常染色體病、性染色體病和染色體病攜帶者。

　　⑵單基因遺傳病

　　主要受一對基因所控制，又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。

　?、嵌嗷蜻z傳病

　　有一定的遺傳基礎(chǔ)，有家族傾向，它的遺傳形式是幾對基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

　　目前已知遺傳病的遺傳方式基本已經(jīng)明確，所以如果診斷明確，遺傳方式就可以確定。

　　3.推算再發(fā)危險(xiǎn)率與建議指導(dǎo)

　　后面我們會(huì)重點(diǎn)講到。