一、實驗室檢查
1.血象 多為正細胞正色素性貧血。白細胞以及血小板計數(shù)無特殊意義,可正?;驕p少,進展至漿細胞白血病時,白細胞可增多。全面的血細胞計數(shù)能發(fā)現(xiàn)貧血和紅細胞形態(tài)異常。反映紅細胞沉降于試管底部快慢程度的紅細胞沉降率(血沉),通常異常升高。本病1/3的患者由于骨骼病變導致鈣釋入血液而出現(xiàn)血鈣升高。然而,最關鍵的診斷性實驗是血清蛋白電泳和免疫電泳,可用于發(fā)現(xiàn)和鑒定最能說明問題的異??贵w。85%的本病患者能發(fā)現(xiàn)這種異??贵w。多發(fā)性骨髓瘤是怎樣檢查出來的?
2.血沉增快 紅細胞呈緡錢樣排列。這常是骨髓瘤的顯著特征。
3.骨髓象 出現(xiàn)骨髓瘤細胞。比例多少不等,骨髓瘤細胞有灶性分布的特點,最好行骨髓活檢或多部位穿刺。此外,瘤細胞容易在涂片時被推至尾部,應注意檢查涂片尾部。在透射電鏡下可看見瘤細胞內發(fā)達的粗面內質網(wǎng)。
4.M蛋白的出現(xiàn) 在血清蛋白電泳上表現(xiàn)的是一窄底高峰,在免疫電泳上表現(xiàn)的是異常沉淀弧以及2種輕鏈的不平衡。
免疫固定電泳是用單克隆抗體檢測免疫球蛋白,結合免疫電泳的分離技術和單克隆抗體的特異性和高敏感性,因而較普通的免疫球蛋白電泳更準確、敏感、快速。其對單克隆抗體的檢出敏感性為50-150 mg/dl,尤其對于疾病早期或IgD型檢出率大大提高。免疫固定電泳結合血清蛋白電泳、免疫球蛋白定量可最大程度上避免漏診、誤診。
血清游離輕鏈(FLC)的測定:20世紀90年代后期至21世紀初開發(fā)出針對輕(L)鏈“隱藏區(qū)”;表位(L鏈通過二巰鍵與H鏈結合的表位)的檢測試劑,該試劑作為抗體只與FLC結合,而不與完整的Ig上的L鏈結合,因此敏感性高,特異性強,能檢測正常人FLC水平,敏感度達每升數(shù)毫克水平。與常用的M蛋白檢測方法相比,血清FLC比濁法除高度敏感性和特異性外,還具有檢測快速、方便等優(yōu)點,是一種定量的檢測方法。Lachmann等比較血清蛋白電泳、免疫固定電泳以及游離輕鏈的方法單獨或聯(lián)合使用測定骨髓瘤患者恤清M蛋白。結果發(fā)現(xiàn),采用單獨血清蛋白電泳檢測多發(fā)性骨髓瘤(MM)、輕鏈型多發(fā)性骨髓瘤和不分泌性多發(fā)性骨髓瘤的M蛋白陽性率分別為90%、45%和0;聯(lián)合免疫固定電泳對上述疾病的檢出率分別為95%、75%和0;單用血清游離輕鏈對上述疾病的檢出率分別為96%、100%和82%,但如果在游離輕鏈以及血清蛋白電泳的基礎上再加上免疫固定電泳,并不能使檢出進一步提高。由此可見,常用的幾種檢測方法中,血清游離輕鏈測定是檢出M蛋白陽性率是最高的,尤其對只分泌L鏈的漿細胞疾病或不分泌的多發(fā)性骨髓瘤患者來說,M蛋白檢出率是現(xiàn)有其他方法無可比擬,但是其不足之處是只能檢出L鏈的類型,不能檢出重(H)鏈,因此聯(lián)合免疫固定電泳則能對分泌完整Ig的的MM進一步明確H鏈分型。此外,有研究證實血清FLC的隨訪更能反映疾病進展情況,而且由于FLC的半衰期短,反映疾病進展以及療效均較完整免疫球蛋白的監(jiān)測要快速。多發(fā)性骨髓瘤是怎樣檢查出來的?
5.流式細胞檢測 骨髓瘤細胞常表達CD38,CD138。
6.細胞遺傳學檢查 越來越受到重視,例如在高危的t(4;14)患者中常有FGFR-3高表達,在這些患者中可使用FGFR-3酪氨酸激酶抑制劑,對這些患者進行自體移植的獲益并不大。如果進行移植,建議使用降低預處理強度的移植(RICT)。甚至有人認為即使在FGFR-3低表達的患者也可在初始治療時選擇使用馬法蘭強的松(MP)+FGFR-3酪氨酸激酶抑制劑。用常規(guī)細胞遺傳學顯帶方法約有50%的患者可檢出染色體的異常,而使用熒光原位雜交以及微陣列技術可在大多數(shù)患者中發(fā)現(xiàn)染色體的異常。G顯帶出現(xiàn)13號染色體的異常以及亞二倍體提示預后較差,其他顯示預后較差的有t(4;14),t(14;16)以及p53缺失。FISH比傳統(tǒng)的顯帶方法檢出的Del13的陽性率更高,常規(guī)顯帶技術只有16%的檢出率,F(xiàn)ISH可有高達46%的檢出率。