1.代謝終末產物缺乏，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現(xiàn)相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現(xiàn)低血糖。
2.受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現(xiàn)毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
3.代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。
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