癥狀體征
出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。
1、神經(jīng)系統(tǒng)
早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多
動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。