苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種疾病，發(fā)病率約占活產(chǎn)嬰1/18000～1/15000，因本病影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而發(fā)生智能嚴(yán)重落后，若能早期診斷及時(shí)給予治療性營養(yǎng)飲食，可以減少智能低下的發(fā)生。
常見癥狀
智力低下。
皮膚毛發(fā)顏色異常，皮膚特別白，頭發(fā)色黃，鞏膜呈棕黃色。
濕疹樣皮疹。
尿及汗有特殊霉臭味。
有痙攣發(fā)作傾向。
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