先天性腎病綜合征是指小兒生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)病的腎病綜合征，患兒常在出生時(shí)或出生后3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。但其病因、病理變化、預(yù)后等與年長(zhǎng)兒或成人患者不同，其臨床表現(xiàn)主要有特殊外貌、蛋白尿、生長(zhǎng)發(fā)育落后等。
1.特殊外貌
出生后常見(jiàn)特殊的外貌,如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見(jiàn)髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見(jiàn)腹脹、腹水、臍疝。
2.水腫
半數(shù)于生后1周~2周內(nèi)即見(jiàn)水腫，但是常在水腫發(fā)生半月后才被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。
3.蛋白尿
患兒蛋白尿明顯且持續(xù)，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選擇性下降，患兒并有明顯的低白蛋白血癥和高脂血癥。
4.生長(zhǎng)發(fā)育落后
由于先天性腎病綜合征患兒蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，因此?？砂l(fā)生生長(zhǎng)發(fā)育落后，還有部分患兒可伴發(fā)胃食管反流和幽門(mén)狹窄
5.血栓、栓塞
由于患兒常呈高凝狀態(tài)，因此可發(fā)生血栓、栓塞合并癥，可見(jiàn)于多處血管如外周動(dòng)脈、矢狀竇、腎、肺和其他靜脈。
6.腎功能減退
隨年齡增長(zhǎng)，腎功能逐漸緩慢減退，并有相應(yīng)的慢性腎功能減退的血生化改變，多數(shù)病兒3歲時(shí)已需透析或移植。