1、脊髓性肌萎縮癥(SMA)

　　臨床表現(xiàn)：兒童型SMA是常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約1/6000～1/10000是兒童期第二常見的神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率僅次于DMD.表現(xiàn)對稱性肢體近端肌無力、肌萎縮，出生后呈“軟嬰兒”，死亡率及致殘率較高死亡率及致殘率較高。

　　輔助檢查：肌酶正常或輕度升高(<正常10倍)，肌電圖：神經(jīng)源性損害，可提示前角損害

　　肌活檢：同型肌群化?；蛟\斷可確診。目前尚無特效治療藥物?？蛇M行產(chǎn)前基因診斷。

　　2、結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous sclerosis， TSC)：

　　以癲癇、智能減退和面部皮脂腺瘤為主要的臨床特征，發(fā)病年齡0～15歲，7歲前多見。是另一種危害嚴重的兒科神經(jīng)遺傳病。

　　3、先天愚型Down綜合征癥狀特征

　　1.智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下(1歲可以叫爸爸媽媽，2歲可以要玩具，4歲講故事。)，隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發(fā)育遲緩：身材矮小(1歲75cm，2-12年齡×7+75)，頭圍小(1歲46cm)，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

　　3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理，舌常伸出口外，流涎多。

　　4、脆性X綜合征

　　可能是最常見的人類遺傳病之一，主要表現(xiàn)智力低下，語言障礙，特殊面容(如窄臉，長下巴，凸上頜，大耳外翻，臉中部發(fā)育差等)及多動，孤僻反應(yīng)過度等行為異常。

　　5、多發(fā)性神經(jīng)維瘤病

　　神經(jīng)維瘤病I型(NF1)為一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率國外統(tǒng)計為1/3000，國內(nèi)統(tǒng)計為1/2.5萬，臨床特點為周圍神經(jīng)或顱神經(jīng)多發(fā)性纖維瘤以及皮膚牛奶咖啡色素斑。