苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。

　　1、新生兒苯丙酮尿癥篩查如何做?

　　用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血(同樣的血樣標(biāo)本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查)，血樣常被送到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)學(xué)實驗室進行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結(jié)果不正常，那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。

　　這種檢查在嬰兒生后24小時到7天內(nèi)做，其精確度較高。然而，早期出院現(xiàn)象越來越普遍，許多嬰兒在生后24小時之內(nèi)就被檢查。因為早期做這種檢測，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國兒科學(xué)會建議：生后24小時內(nèi)做過檢查的嬰兒應(yīng)該在生后1周到2周再次被檢測。

　　2、苯丙酮尿癥的癥狀可以防治嗎?

　　可以。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。

　　剛開始，用含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰。母乳或嬰兒配方奶粉被少量喂養(yǎng)以便只提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量。隨后，一些蔬菜、水果、谷類產(chǎn)品(如麥片和面條)及其它低苯丙氨酸食品可以加入飲食中，但是不能喂養(yǎng)普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其它高蛋白食品。蛋白質(zhì)是人體正常生長發(fā)育所必需的，所以兒童必須連續(xù)吃含有高蛋白質(zhì)和必需營養(yǎng)素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天門冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的飲料和食品也必須盡量避免。

　　擅長治療苯丙酮尿癥的醫(yī)學(xué)中心應(yīng)對患有苯丙酮尿癥的兒童和成人進行跟蹤隨訪。每一病人的飲食必須個體化，需根據(jù)其苯丙氨酸耐受量、年齡、體重和其它因素而定。所有病人需定期做血液檢測以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低。一歲以內(nèi)的嬰兒可以1周1次，整個兒童期可以1月1次或2次。飲食必須根據(jù)檢測結(jié)果做相應(yīng)調(diào)整。

　　苯丙酮尿癥患者必須在整個兒童和青少年時期、并且一般是終生食用低苯丙氨酸飲食(盡管患者成年以后，有時可以不食用這種受限飲食)。直到20世紀80年代，醫(yī)生認為：大約在6歲左右，大腦已經(jīng)發(fā)育成熟，這時苯丙酮尿癥患兒可以安全地中斷他們的特殊飲食。不過，大多數(shù)患兒如果在兒童和青少年時期其血中苯丙氨酸水平過高，就會導(dǎo)致智力降低、學(xué)習(xí)力下降和行為異常。