患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向于男性，約3/4的患兒當(dāng)作男孩撫育，陰囊發(fā)育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內(nèi)摸到，患者在發(fā)育期一般都出現(xiàn)女性第二性征，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經(jīng)來潮，這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織，而卵巢的結(jié)構(gòu)比較完善，所以大多數(shù)真兩性畸形的卵巢在發(fā)育期可分泌雌激素，有排卵時還分泌孕激素，故可出現(xiàn)女性第二性征，但乳腺的發(fā)育較晚，患者大都有子宮及陰道，陰道開口在尿生殖竇，常見的子宮發(fā)育障礙是發(fā)育不良和子宮頸缺如。

　　如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數(shù)病人甚至能懷孕，卵睪是最多見的性腺異常，約半數(shù)卵睪在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股溝或在陰囊內(nèi)，卵睪所在的部位與其成分有關(guān)，睪丸組織所占比例越大，越易進入腹股溝或陰囊內(nèi)，在卵巢一側(cè)的生殖管總是輸卵管，睪丸一側(cè)的生殖管都是輸精管，至于卵睪一側(cè)的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關(guān)，一般以出現(xiàn)輸卵管為多見。

　　患兒出生后若發(fā)現(xiàn)外生殖器異常，應(yīng)立即請專科醫(yī)師會診，盡早作出診斷，不能簡單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯誤診斷，應(yīng)作性染色質(zhì)檢查，多數(shù)呈陽性，若此項檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細胞染色體較血細胞染色體核型分析對發(fā)現(xiàn)嵌合體更有幫助，對核型為XX者應(yīng)仔細尋找女性男性化表型的來源，測定各種腎上腺激素，17-酮類固醇，孕三醇，17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生，組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時因性腺發(fā)育不正常，造成診斷困難。