腎上腺性征異常癥是因腎上腺皮質(zhì)(主要為網(wǎng)狀層)發(fā)生增生或腫瘤導(dǎo)致性激素分泌過多而造成。由于起病時(shí)患者的年齡、性別與病因不同，可分四種類型。

引起腎上腺性征異常癥的原因可能是在合成腎上腺氫皮質(zhì)素不同階段的過程中發(fā)生某些酶的缺乏，使其正常合成過程出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致垂體分泌ACTH增加;同時(shí)使腎上腺所產(chǎn)生的雄激素量增多，這種酶缺乏主要有21-羥化酶，11-β-羥化酶，17-α-羥化酶，3-β-羥類固醇脫氫酶等。尤其是21-羥化酶缺乏時(shí)，由于17-羥孕酮不能轉(zhuǎn)化為脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇，而引起ACTH升高，導(dǎo)致17-羥孕酮的積聚和雄激素分泌的增多。垂體前葉為對(duì)性腺功能起調(diào)節(jié)作用的中樞，故當(dāng)腎上腺皮質(zhì)性激素分泌升高時(shí)，該中樞將會(huì)發(fā)生轉(zhuǎn)向異性的調(diào)節(jié)作用而形成性征上的異常。

男性早熟性陰莖：大多發(fā)生于嬰兒與兒童，主要是21-羥化酶缺陷引起。這是由于先天性或后天性腎上腺皮質(zhì)增生或皮質(zhì)腫瘤引起的性素酮的代謝紊亂。

兒童從2～4歲起即有陰莖發(fā)育如成人，能勃起，有陰毛，聲音低沉，多痤瘡，前列腺也有發(fā)育，但睪丸并不增大，且發(fā)育反受抑制。有精液但大多不含精子。肌肉與骨骼發(fā)育快如成人，有胡須、腋毛，到10歲左右即停止發(fā)育。尿中17-酮與孕三醇均明顯升高。此癥必須與體質(zhì)性早熟、顱內(nèi)病變和睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤引起的性早熟鑒別，可經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)檢查與睪丸檢查以區(qū)別。主要依據(jù)尿17-酮升高相鑒別。對(duì)增生患者以皮質(zhì)素治療為主，腫瘤則需手術(shù)切除。