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唐氏綜合征的治療方法有哪些

  唐氏綜合征目前尚無法治愈。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,目前醫(yī)學(xué)科技水平下,是沒有有效治愈方法的。只能通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷盡量避免生下唐氏綜合征的寶寶。而一旦唐氏綜合征的寶寶出生,只能通過積極護(hù)理和教育訓(xùn)練,同時治療其合并疾病,使之能夠獲得一定的社會生存能力。對于唐氏綜合征來說,目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

  1、遺傳咨詢

  孕婦年齡愈大,風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2、產(chǎn)前診斷

  是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

  3、治療

  由于患兒免疫力低下,宜注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治。

  4、預(yù)后

  嬰幼兒時期常反復(fù)患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達(dá)50%以上。嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快,對人親切,但情感調(diào)控能力差,波動較大,有時相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會服務(wù),對患者以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練,對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué),訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練,在監(jiān)護(hù)下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題,社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

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