隨著醫(yī)學的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內(nèi)銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經(jīng)營養(yǎng)藥飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復(fù)和手術(shù)矯正等有健康搜索一定的療效基因治療(genetherapy) 是應(yīng)用基因工程技術(shù)替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中并產(chǎn)生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發(fā)展和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的病因和發(fā)病機制闡明，預(yù)期基因治療在健康搜索不久的將來在遺傳病治療方面會發(fā)揮重要作用。 預(yù)后： 大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲前出現(xiàn)癥狀;神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病目前大多數(shù)尚無有效的治療方法，故多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病預(yù)后不良 預(yù)防： 由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生