隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷及時(shí)治療可使癥狀減輕或緩解如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂勉~的螯合劑青霉胺治療促進(jìn)體內(nèi)銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等其他治療如神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復(fù)和手術(shù)矯正等有一定的療效。
基因治療(genetherapy)是應(yīng)用基因工程技術(shù)替換、增補(bǔ)或校正缺陷基因達(dá)到治療遺傳病目的引入外源性基因方法是利用病毒載體把正?；驍y帶到靶細(xì)胞中勱，并產(chǎn)生有生理意義的表達(dá)隨著人類基因組計(jì)劃完成、分子遺傳學(xué)發(fā)展和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的病因和發(fā)病機(jī)制闡明，預(yù)期基因治療勱在不久的將來在遺傳病治療方面會(huì)發(fā)揮重要作用。