嬰兒型進行性脊肌萎縮癥臨床特征主要為軀干和肢體肌肉無力和肌張力低。肌無力呈對稱性，下肢明顯重于上肢，近端重于遠端，只有手和足部的小肌肉可有些許活動。受累肌肉同時發(fā)生萎縮，盡管有時會被皮下脂肪所掩蓋。咽部、頸部、軀干的肌肉同樣受累，心肌、平滑肌極少累及。
隨著病情進展，球麻痹越來越明顯，舌肌萎縮和震顫也突出。腱反射減弱到消失。面部肌肉不受累，嬰兒表情正常。肌跳不明顯。深淺感覺正常，無智能和括約肌障礙。
本病多在出生后2-3月內(nèi)起病，有的甚至活動正常的嬰兒突然喪失肢體運動能力。發(fā)病急，進展快。常見表現(xiàn)雙髖關節(jié)屈曲，兩腿外展，膝關節(jié)屈曲如蛙腿狀。重則咳聲弱，哭聲小，吞咽困難，因肋間肌麻痹而呈腹式呼吸。
一般在出生時就表現(xiàn)為嚴重的低肌張力的嬰兒，極少生存超過一年。而產(chǎn)后表現(xiàn)為肌無力的嬰兒，進展較為緩慢，有些甚至可以有暫時性的好轉(zhuǎn)?？赡芘c癱瘓肌肉的成熟有關。大部分患兒在三歲內(nèi)死亡，多數(shù)死于肺部感染。
本病預后不佳，56%患者起病后一年內(nèi)死亡，80%在4歲內(nèi)死亡。發(fā)病年齡愈小，病情發(fā)展愈快者，其預后愈差。
由于大家對痿癥這種疾病還很不了解，所以，造成一定的盲目和恐慌。甚至，出現(xiàn)“有病亂投醫(yī)”的現(xiàn)象。所以治療此疾病一定要選擇正規(guī)的醫(yī)院進行。