進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可 以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。 要診斷進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良需要做七項(xiàng)檢查。

　　1.血生化檢查

　　血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指標(biāo)，以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著，晚期活性下降，此外，血清肌紅蛋白(Mb)，丙酮酸激酶(PK)及乳酸脫氫酶(LDH)也是較敏感的指標(biāo)，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)和天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)也常升高，多種酶指標(biāo)的聯(lián)合測定更有利于相互參照。

　　2.尿肌酸測定

　　24h尿液肌酸排出量增高。

　　3.肌電圖

　　松弛時(shí)可出現(xiàn)自發(fā)電位，輕收縮時(shí)運(yùn)動單位電位的平均時(shí)限縮短，平均波幅降低，出現(xiàn)短棘波多相電位，強(qiáng)收縮時(shí)呈病理干擾相，峰值電壓一般小于1000μV。

　　4.骨骼肌CT或MRI檢查

　　通過多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布范圍和嚴(yán)重程度，有助于早期診斷和提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

　　5.肌活檢

　　(1)形態(tài)學(xué)：光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見前所述。

　　(2)骨骼肌基因產(chǎn)物——蛋白的測定：以相應(yīng)蛋白的特異性抗體，應(yīng)用免疫組化技術(shù)和免疫印跡技術(shù)檢測骨骼肌中相應(yīng)蛋白質(zhì)的分布以及其質(zhì)和量的變化，如Duchenne型肌營養(yǎng)不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺如。

　　6.心功能檢查

　　90%DMD患者伴有心臟損害，一般心電圖檢查多可出現(xiàn)竇性心動過速，異常R波，V1導(dǎo)聯(lián)S波變淺，深的Q波，P-R間期縮短以及束支傳導(dǎo)阻滯等異常，Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良在心功能檢查方面常有心肌損害，心律失常和心臟傳導(dǎo)障礙等異常表現(xiàn)，而在其他類型心臟受累均較少見。

　　7.基因檢測

　　采取病人外周血，運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)，對致病基因進(jìn)行直接檢測或間接進(jìn)行連鎖分析，從DNA水平上進(jìn)行診斷，如在Duchenne肌營養(yǎng)不良中檢測外顯子的缺失或其他類型的基因缺陷。

　　(1)DMD/BMD基因檢測：在DMD基因缺陷中，有65%為缺失突變，5%為重復(fù)突變，其余為點(diǎn)突變及其他突變形式，目前，可針對其不同的突變形式采取不同的方法進(jìn)行診斷：

　　①對于基因缺失和重復(fù)者，可聯(lián)合應(yīng)用多對引物進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增。

　?、趯τ诜侨笔停嗖捎肞CR-STR連鎖分析法。

　　③對于點(diǎn)突變者，可采用PCR-SSCP和DNA測序技術(shù)。

　　(2)FSHD基因檢測：近年來研究發(fā)現(xiàn)，95%以上的FSHD病例與4q35區(qū)的3.3kb重復(fù)單位缺失，導(dǎo)致該區(qū)的一個(gè)EcoRI片段縮短有關(guān)，此片段可通過P13E-11探針經(jīng)Southern雜交的方法進(jìn)行檢測，正常人此片段為35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb，因此，直接檢測該片段大小可對本病進(jìn)行基因診斷。

　　肌營養(yǎng)不良是包括數(shù)十種不同基因突變造成的疾病的總稱，其實(shí)每一種都是獨(dú)立的肌肉疾病，只是共同劃分到肌營養(yǎng)不良這一類之中。具體是何種類型肌營養(yǎng)不良的確診就需要基因檢測或者肌肉活檢免疫組化染色來確定。